1 resultado para Bainha de mielina Doenças - Teses
em RUN (Repositório da Universidade Nova de Lisboa) - FCT (Faculdade de Cienecias e Technologia), Universidade Nova de Lisboa (UNL), Portugal
Resumo:
RESUMO:O conceito de doenças raras como entidade prpria comeou a ser divulgado na comunidade mdica no incio deste sculo. A perspectiva de congregar mltiplas patologias, com caractersticas diferentes, valorizando a baixa frequncia com que ocorrem na populao interessou a comunidade cientfica, famlias, indstria e servios de sade. Esperava-se encontrar estratgias para melhorar a qualidade dos cuidados de sade prestados a estes doentes. Uma vez que a informao cientfica sobre doenças raras est dispersa por diversas fontes o primeiro grande desafio foi sistematizar de forma a obter o estado da arte. A investigao que decorreu entre 2001 e 2010 teve como objectivo principal a caracterizao dos doentes e das doenças raras numa populao com caractersticas restritas mas no fechada como o caso da ilha de S. Miguel nos Aores. Foram identificados 467 doentes a partir de vrias fontes e monitorizado o nascimento de recm-nascidos com doena rara durante 10 anos. A prevalncia das doenças raras encontrada na ilha de S. Miguel foi de 0,34% e a inerente definio de doena rara foi de 6 % a 8 % da populao na Unio Europeia. A diferena encontrada poder decorrer de se ter sobrestimado o verdadeiro valor da prevalncia das doenças raras na Unio Europeia. A incidncia de doenças raras determinada na amostra foi de 0,1% e a taxa de mortalidade por causa especfica foi de 0,14. O diagnstico foi confirmado por tcnicas laboratoriais de citogentica ou gentica molecular em 43% dos doentes da amostra. No foi identificado nenhum agregado populacional com doena rara para alm do j conhecido para a DMJ. A criao de uma metodologia de estudo implicou a construo de um registo de doentes. Para tal foi utilizado o conhecimento adquirido anteriormente sobre uma doena rara que serviu de paradigma: a doena de Machado-Joseph. Na sequncia dos resultados obtidos foi considerado til a introduo de variveis como a figura do cuidador, o cnjuge, o nmero de filhos do casal, a data da primeira consulta de Gentica, o tempo decorrido entre o incio dos sintomas e o acesso consulta de Gentica e entre esta actividade e dispor do diagnstico para melhor compreender o contexto de vida destes doentes na perspectiva de poderem vir a ser incorporadas como indicadores. ----------- ABSTRACT: The concept of rare diseases as a condition began to be disclosed in the medical community at the beginning of this century.The prospect of bringing together multiple pathologies, with different features, enhancing the low frequency with which they occur in the population interested the scientific community, families, industry and health care services. The aim was to find strategies to improve the quality of care provided to these patients. Given that the scientific information on rare diseases is spread out across several sources the first major challenge was to systematize in order to get the "state of the art". The research took place between 2001 and 2010 and had as its main objective the characterization of patients and rare diseases in a population with specific features, but not confined, like in the case of the So Miguel Island in Azores. During 10 years were identified 467 patients from multiple sources and were observed the newborns with rare diseases. Prevalence of rare diseases found in the So Miguel Island was 0,34% compared to the 6% to 8% by definition of rare disease in the population in European Union. This discrepancy may be explained by a likely frequency of overrated rare diseases in European Union. The incidence of rare diseases in the sample was 0,1% and the specific mortality rate was 0,14 . This diagnosis was confirmed by cytogenetic or molecular genetics analysis in 43% of patients in the sample. No population cluster was identified with rare disease besides the already known for Machado-Joseph Disease. The methodology for the study involved the construction of a database of patients. For such purpose it was used previously acquired knowledge on a rare disease paradigm: the Machado-Joseph disease. It was useful to introduce the following variables to properly establish the results: caregiver, spouse, number of children, date of first Genetics appointment, elapsed time between onset of symptoms and access to first appointment as well as this and the final diagnosis to better understand the context of life of these patients in order to incorporate them as rates.
